5月23日，在河北省邯鄲市第一醫院，研究人員展示“世界首報人類(lèi)染色體異常核型”。中國網(wǎng)圖片庫 郝群英攝影

日前，河北省邯鄲市第一醫院檢驗科發(fā)現了首例罕見(jiàn)的人類(lèi)染色體異常核型。這一罕見(jiàn)的人類(lèi)染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類(lèi)染色體異常核型數據庫》異常核型鑒定中心后，經(jīng)中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室專(zhuān)家鑒定為“世界首報人類(lèi)染色體異常核型”，其編碼為3367。

據了解，該病例患者為女性，19歲，因無(wú)月經(jīng)到該院就診?；颊呱砀?50cm，乳房發(fā)育差。B超檢查：子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm。形態(tài)尚規則，基層回聲尚均勻，內膜顯示不清，雙側卵巢顯示不清。該患者有四條染色體發(fā)生了結構改變，即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入。此次發(fā)現的病例為世界首報。

邯鄲市第一醫院主管檢驗師張新榮表示：多條染色體發(fā)生結構改變且能生存者十分罕見(jiàn)。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)?？赡苁瞧淠赣H在懷孕早期感冒用藥，產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。

鑒定專(zhuān)家認為，這一研究為人類(lèi)染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為醫學(xué)遺傳性的基礎研究提供了新的理論依據。